Власти и благотворительные фонды обеспечивают детей с редкими кожными заболеваниями лечением и уходом
Источник:
В Новосибирской области проживают 15 детей с буллёзным эпидермолизом («синдром бабочки») и более 100 — с ихтиозом («синдром рыбки»). Среди взрослых пациентов с ихтиозом насчитывается около 300 человек, а с буллёзным эпидермолизом — около 27, сообщила главный генетик региона Юлия Максимова.
Ихтиоз — генетическое заболевание, при котором нарушается ороговение кожи, появляются чешуйки, напоминающие рыбью чешую. Буллёзный эпидермолиз характеризуется высокой ранимостью кожи и слизистых: даже лёгкое трение вызывает болезненные пузыри и эрозии.
Для пациентов с этими заболеваниями выстроена система замкнутого цикла на базе центра генного дерматоза. Она включает выявление, постановку диагноза, молекулярно-генетическое подтверждение и сопровождение. Кроме того, проводится первичная профилактика в семье — экстракорпоральное оплодотворение с доимплантационной диагностикой, которая входит в программу ОМС.
«Причём доимплантационная диагностика сейчас входит в программу обязательного медицинского страхования, и ее также будет проводить в нашем центре вне зависимости от статуса фертильности этой семьи. И подсадка здорового эмбриона, чтобы в этой семье рождались здоровые детки», — добавила Юлия Максимова.
Лекарственные препараты и увлажняющие мази для таких пациентов приобретаются за счёт бюджета Новосибирской области. Более дорогие перевязочные материалы помогают закупать фонды «Круг добра» и «Дети-бабочки».
Эксперт фонда «Дети-бабочки», врач-педиатр Оксана Кузнецова рассказала, что в 2025 году в России появилась таргетная терапия, существенно улучшающая качество жизни пациентов. Она подходит тем, у кого нарушен синтез коллагена седьмого типа. Препарат создан на основе инактивированного герпеса и доставляет коллаген к месту повреждения, способствуя заживлению ран.
«Второй акцент, наверное, нужно сделать на адаптации таких детей к обществу: чтобы они не чувствовали себя изгоями, социализировались, общались с другими детьми, могли вести тот образ жизни, который им хочется», — отметила Оксана Кузнецова. Поэтому для этих пациентов очень важна психологическая поддержка.
В августе 2025 года стало известно о Ярославе Митякине, который живёт с ихтиозом.
